HEMOFILIA

Sostiene Aloysius que, por suerte o desgracia, prácticamente cada día del calendario recordamos una enfermedad. Y dice recordamos porque en estos casos los verbos celebrar o conmemorar son políticamente incorrectos. El pasado 17 de abril le tocó el turno a la hemofilia. Esta patología tiene una serie de particularidades. Estos pacientes padecen problemas de la coagulación: sangran más tiempo del normal y pueden presentar hemorragias espontáneas dentro de sus articulaciones, músculos y otros órganos.

Cuando sufrimos una herida, el primer paso de la coagulación de la sangre depende de nuestras plaquetas, células especializadas en el taponamiento de la brecha. En un segundo paso, se activan los factores de coagulación, proteínas encargadas de formas fibras para reforzar el coágulo y detener la hemorragia. En la hemofilia, algunos de estos factores están ausentes o son insuficientes, concretamente los denominados VIII ó IX. 

El 80% de los casos de la enfermedad se deben a alteraciones del factor VIII (hemofilia A); la causa del 20% restante es el déficit o la ausencia del factor IX (hemofilia B). De manera general, se trata de una enfermedad hereditaria, dependiente de los genes de los progenitores, pero con una particularidad, pues está ligada al cromosoma X. Decimos de manera general porque existe una forma esporádica de la enfermedad (30% de los casos) en la cual no existen antecedentes familiares y que se debe a mutaciones genéticas.

Por tratarse de un trastorno hereditario ligado al cromosoma X, durante muchos años se pensó que la hemofilia era una enfermedad exclusiva del sexo masculino, mientras las mujeres afectadas sólo podrían ser portadoras. Hoy en día, con los avances en el conocimiento de esta patología, se ha descubierto que algunas mujeres viven mucho tiempo con síntomas atenuados de la enfermedad si diagnosticar. 

La herencia clásica de esta patología nos ha enseñado que, los hijos varones de una pareja en la que el padre es hemofílico y la madre no portadora del gen de la enfermedad, no padecerán jamás la enfermedad. Sin embargo, toda la descendencia femenina siempre será portadora del gen de la hemofilia. Los hijos de estas mujeres portadoras, aunque sus padres no sean hemofílicos, tendrán un 50% de posibilidades de padecer la enfermedad. De ahí la importancia del asesoramiento genético y el diagnóstico prenatal.

Aunque es una enfermedad poco frecuente, con una prevalencia de 1 de cada 10000 recién nacidos vivos, estimaciones procedentes de la Asociación Ourensana de Hemofilia nos alertan de varias decenas de casos en nuestra provincia, personas que gracias al esfuerzo diario de los especialistas en Hematología y a la propia asociación pueden llevar una vida completamente normal. No existe la cura de la hemofilia, pero sí un tratamiento sustitutivo para los factores ausentes o defectuosos. Como en tantas otras enfermedades humanas, la prevención resulta esencial, evitando cualquier tipo de lesión que pueda provocar el sangrado y la afectación crónica de músculos y articulaciones.

CRÓNICAS MARCIANAS

Una vez más, ante mi exigua originalidad, solicito la indulgencia del lector. El título de la legendaria obra de Ray Bradbury nos sirve hoy para introducir unas cuestiones biológicas sobre la posible colonización humana del planeta rojo. 

Cabría atribuir al insaciable afán de conocimiento la aventura de habitar un mundo mucho más inhóspito que el nuestro, con temperaturas que oscilan entre los 87 y los 5 grados bajo cero y una superficie poblada por cráteres de impacto, volcanes y campos de lava, dunas de arena y cauces secos. En Marte no hay agua líquida, indispensable para la vida. Se especula que ésta pueda esconderse abundante en su subsuelo. Hace 2000 millones de años, múltiples cavernas marcianas habrían captado por filtración el agua procedente de la superficie, dejando las cicatrices de profundos canales en las rocas calizas. Marte disponía entonces de una atmósfera más densa que lo protegía del devastador efecto de las radiaciones cósmica y solar.

Mientras los ciclamores engalanan la primavera ourensana con su manto violáceo, Mars One, una empresa holandesa intenta reclutar voluntarios para la primera colonia humana en Marte. Se trata de una organización sin ánimo de lucro. Dispone de su propia página web (mars-one.com), por si alguien se anima a apuntarse, y esperan consolidar su presencia marciana en 2023. 

A falta del suficiente poderoso caballero don dinero, los beneficios aportados por el show televisivo que transmitiesen tamaña audacia podrían suponer una lucrativa fuente de financiación, desde el proceso de selección de los aspirantes, pasando por su necesario adiestramiento físico y psicológico, hasta el “amartizaje” y residencia posterior en Marte. Eso sí, los elegidos emprenderían un viaje sin retorno. 

Un periplo prolongado, de 7 a 8 meses, confinados en una nave de espacio limitado, con la consiguiente pérdida de masa muscular y ósea a pesar del indispensable ejercicio, provocaría efectos indeseables en la anatomía de los astronautas. Una vez instalados allá, la adaptación al campo gravitacional marciano, casi 3 veces inferior al terrestre, imposibilitaría la vuelta a casa. 

Los aspirantes a marciano deberían enfrentarse a varios problemas para su supervivencia: atmósfera rica en dióxido de carbono, sin apenas oxígeno, ausencia de agua líquida, por lo menos en la superficie del planeta, y una intensa radiación solar y cósmica capaz de provocar daños en su material genético, limitando la existencia de la vida en Marte a una profundidad superior a los 8 metros bajo su superficie. ¿Y cómo se reproducirían en esas condiciones? ¿Cómo ampliarían su descendencia? 

Para la terraformación marciana haría falta, en primer lugar, la importación de vida microbiana y vegetal capaz de generar el suficiente oxígeno capaz de dulcificar la atmósfera marciana. Sostiene el animoso Aloysius que por algo la bandera oficiosa de Marte tiene tres bandas verticales: roja, verde y azul. 

E intencionadamente, ha dejado sobre mi mesa un libro abierto por una página: “tenían en el planeta Marte, a orillas de un mar seco, una casa de columnas de cristal, y todas las mañanas se podía ver a la señora K mientras comía la fruta dorada que brotaba de las paredes de cristal, o mientras limpiaba la casa con puñados de un polvo magnético que recogía la suciedad y luego se dispersaba en el viento cálido”.

LA CULTURA DEL DESCONTROL

Los que saben mucho más que yo de todas estas cuestiones me enseñaron que la morbilidad y la mortalidad en las etapas adolescente y juvenil están provocadas, en la mayoría de las ocasiones, por factores conductuales y extrínsecos al propio individuo, como por ejemplo el consumo de alcohol y otras drogas, accidentes de tráfico o en el tiempo de ocio, violencia, enfermedades de transmisión sexual, embarazos no deseados, fracaso escolar, trastornos de la alimentación, suicidios… No creo que estos hechos hayan variado demasiado en las últimas décadas.

Preservar la salud y prevenir la enfermedad en estas etapas tempranas de la vida, difieren de las medidas recomendadas desde el ámbito sanitario para otras edades.

El inquisitivo Aloysius está tratando de encontrar la justificación a determinados comportamientos de riesgo desarrollados por algunos jóvenes, más allá del mero interés por conocer o experimentar nuevas sensaciones al margen de la prudencia que nos enseña la experiencia. En este sentido, Jamie Derringer, investigadora de la Universidad de Minnesota, recientemente ha empleado una técnica para averiguar cuál es la genética que subyace en el deseo de experimentar sensaciones nuevas. Para ello, seleccionó 8 genes con funciones relacionadas con la dopamina, un neurotransmisor vinculado al preciso deseo de probar nuevas experiencias. Y aunque resulta prematuro para establecer conclusiones definitivas, el equipo investigador encontró evidencias genéticas capaces de explicar el comportamiento humano, aunque sea parcialmente. Pero, la pregunta sin respuesta persiste: ¿hasta dónde llega la influencia de nuestros genes y hasta dónde alcanza la de nuestra sociedad y cultura?

Hoy traemos a colación estos argumentos para ilustrar una práctica moderna y preocupante: el “slimming”, tal y como comenzó a conocerse en los EEUU, donde se inició ante la existencia de diversas trabas legales destinadas a evitar el consumo alcohólico por menores de 21 años. El procedimiento resulta sencillo: se trata de empapar tampones en bebidas alcohólicas que a continuación son introducidos en la vagina o en el ano del consumidor. Obviamente, estas mucosas no están preparadas para el contacto continuado con el alcohol, lo que provoca lesiones locales y el incremento de infecciones. Pero, dadas las especiales características anatómicas de la región genital, el alcohol así absorbido pasa fácilmente a la sangre y los efectos embriagadores se consiguen de manera mucho más rápida. Al ser muy difícil calcular las dosis de alcohol empleadas, las intoxicaciones etílicas graves resultan mucho más frecuentes y peligrosas.

Por desgracia, en demasiadas ocasiones, unas prácticas de riesgo llevan a otras, consumiendo además otras drogas por estas vías, lo que multiplica el riesgo de accidente y enfermedad. Se me viene a la memoria aquella frase que siempre decía un amigo de juventud cuando se pasaba con el alcohol: tranqui tío, que ya controlo… Un accidente de tráfico segó su vida cuando apenas contaba 21 años. Un hermoso y joven cadáver que descansa en paz.

TEMBLORES

Desde el punto de vista sísmico, el año del Señor de 1755 fue especialmente trágico y convulso. El 7 de junio, un terremoto de 8.4 grados en la escala Richter sacudió la costa sur del mar Caspio, provocando la muerte de unas 40000 personas. 

5 meses más tarde, la mañana del 1 de noviembre, la bella ciudad de Lisboa fue prácticamente destruida por otro terrible temblor, barrida por olas de más de 20 metros de altura que se llevaron por delante la vida de 100000 vecinos. Aquel año aciago no quiso despedirse sin añadir las secuelas de otro terremoto, en Boston (EEUU), el 18 de noviembre, afortunadamente esta vez sin víctimas. 

Pero aquel año no todo fueron malas noticias. El 11 de abril, en Shoreditch, un barrio londinense del distrito de Hackney, vio la luz el eminente médico, botánico, geólogo, paleontólogo, sociólogo y político James Parkinson, pionero en la descripción de un trastorno neurodegenerativo crónico que causa diversas alteraciones a quienes lo padecen: temblor en reposo, rigidez muscular, lentitud en los movimientos, ya sean voluntarios o no, y pérdida de los reflejos posturales. Aun tuvimos que esperar hasta la década de los años 60 del pasado siglo XX para llegar a conocer en qué parte del encéfalo se producían los cambios bioquímicos que provocan dicha patología.

En conmemoración del nacimiento del Dr. Parkinson, desde 1997 la Organización Mundial de la Salud (OMS) viene celebrando el Día Mundial de esta enfermedad. Los expertos aseguran que cada año se diagnostican 18 nuevos casos por cada 100000 habitantes. Gracias al tratamiento, estos pacientes han mejorado notablemente su esperanza de vida, lo que implica una prevalencia de unos 160 casos por cada 100000 habitantes. Según los datos del estudio Europarkinson, a partir de los 60 años casi el 1.5% de los europeos padecen esta enfermedad. 

Su carga social y sanitaria es incontestable. Además de los esfuerzos en el diagnóstico precoz y en el tratamiento, los afectados por la enfermedad de Parkinson, enfermos y familiares, vienen trabajando en colaboración con los profesionales sanitarios para que los problemas y la incapacidad de estos pacientes sean justa y convenientemente atendidas.

Dentro de la Confederación Galega de Persoas con Discapacidade (COGAMI) están agrupadas 52 asociaciones/delegaciones de personas con discapacidad de toda Galicia, entre ellas AODEM, la Asociación Ourensana de Esclerosis Múltiple, ELA, Parkinson y otras Enfermedades Neurodegenerativas, desde hace años desarrollando una encomiable labor en aras de mejorar las condiciones de vida de los afectados por tan penosas patologías. Desde aquí, manifestarles mi cariño, reconocimiento y apoyo. 

En 1817 el Dr. Parkinson denominó a esta enfermedad parálisis agitante. El Día de San José de aquel mismo año, los pagos de Arnedo (La Rioja) se estremecieron por un temblor de 6 grados, sentido entonces desde Palencia hasta Barcelona. El 4 de julio, la Catedral de Santiago del Estero (Argentina) se vino abajo junto a otros edificios urbanos a causa de un terremoto de 7 grados en la escala Richter. Sostiene Aloysius que igual que se agitan las tierras, tiemblan también los hombres.