ENFERMEDADES MITOCONDRIALES

En los pasados días, los medios de comunicación se han hecho eco de la controversia suscitada en el Reino Unido ante la posible puesta en marcha de técnicas biomédicas que eviten en el futuro graves enfermedades genéticas. En este sentido, ha estado trabajando un grupo de investigadores de la Universidad de Newcastle capitaneados por Doug Turnbull.

En realidad nos estamos refiriendo a un escaso número de patologías, causadas por unas 200 mutaciones, con una prevalencia estimada de 1 caso por cada 5000 nacimientos. Dependiendo de su gravedad, pueden afectar en mayor o menor medida al sistema nervioso (casi en la mitad de las ocasiones), corazón, hígado, riñón, músculos, sistema respiratorio y sistema endocrino del paciente. La primera de ellas fue descrita hace 50 años por el Dr. Rolf Luft, de la Universidad de Estocolmo.

Las mitocondrias son unos órganos celulares muy particulares. Su función principal es generar energía celular. Pero también son las únicas dotadas con material genético fuera del núcleo. Este ADN se transmite siempre de madre a hijos. Hablando en plata, los padres no pintan nada en esta herencia. Si consiguiéramos eliminar todas las mitocondrias maternas dañadas, resultaría imposible la transmisión a su descendencia de este tipo de patologías.

Para ello, uno de los procedimientos valorados es el siguiente. Se obtiene un óvulo de la madre transmisora de la enfermedad. Se le extrae el núcleo y éste es implantado en un óvulo sano de la mujer donante, sustituyendo su núcleo. El resultado es un óvulo con el ADN nuclear de la madre biológica y el ADN mitocondrial de la madre donante. Posteriormente, este óvulo reprogramado es fecundado en el laboratorio con espermatozoides del padre (o de un donante anónimo, si esto fuera necesario). 

Desde que se pusieron en marcha las técnicas de fecundación in vitro, nuevos dilemas éticos han saltado a la palestra. Es indudable que mediante estos procedimientos miles de parejas han podido tener hijos propios, y que en un futuro muy cercano muchas enfermedades genéticas serán historia. Pero también es cierto que algunos de los hijos así concebidos, o sus descendientes, podrían verse afectados al conocer que su material genético fue modificado artificialmente en un laboratorio.

Sostiene la psicóloga Lauren Slater que integramos mejor lo que se nos cuenta como un relato... 

Aquella mañana de septiembre, la pequeña Eva salió de la escuela. Delante se extendía un jardín con columpios y una fuente en forma de sirena. Mientras los familiares de sus compañeros aguardaban a la salida de clase, a ella le esperaba un cortejo muy especial. Su padre, Pedro, había aprovechado un momento libre en su céntrico despacho de abogados para acercarse hasta el lugar. De complexión atlética y mediana estatura, poseía una mirada azul especialmente luminosa. Al llegar, posó suavemente los labios en el rostro de Raquel, su esposa, que nerviosa movía adelante y atrás un cochecito de bebé, donde descansaba Miguel, un bebé con apenas 6 meses de vida, el segundo hijo de la pareja. Nuria, una hermosa joven de larga cabellera dorada, sonriendo extendió sus brazos hacia la pizpireta Eva, que se acercó a ella correteando. 

Gracias a las mitocondrias de Nuria, Eva y Miguel se había librado de padecer una enfermedad que, generación tras generación, habían ido transmitiendo las predecesoras de Raquel. Padecieron una enfermedad hoy en día conocida como neuropatía óptica hereditaria de Leber. Sin embargo, 3 de cada 4 de estas mujeres nunca llegaron a manifestar claros síntomas de esta enfermedad. Las más desafortunadas, perdieron completamente la visión. 

Unos pasos más atrás, sin que nadie se hubiera dado cuenta, una mujer observa atentamente la escena. Su nombre era Alba y portaba un ramillete de globos de colores. Alba se había encargado de traer al mundo a Eva y a Miguel. Antes de nacer los niños, Raquel y Pedro habían tenido un aparatoso accidente de tráfico. La mujer sufrió un violento traumatismo abdominal que obligó a los médicos a extirparle el útero. Alba es lo que vulgarmente se conoce como un vientre de alquiler. Durante 40 semanas, albergó en su matriz los embriones que portaban el ADN nuclear de Raquel, el ADN mitocondrial de Nuria y el material genético aportado por Pedro. 

Hoy es el cumpleaños de Eva, y todos sus progenitores han decido ir a celebrarlo juntos.

DIFICIL SUPERVIVENCIA

El tiempo consume al tiempo. Avanza septiembre y las calles pronto volverán a poblarse con el bullicio de los niños que van y vienen de la escuela. La emoción que provoca el reencuentro con los compañeros de pupitre se convierte en el antídoto balsámico ideal contra la nostalgia por las vacaciones estivales.

La otra tarde, el consternado Aloysius me telefoneó para comentarme que acababa de ver en la televisión una de esas llamadas películas de culto. Confluencia accidental entre la programación de relleno veraniega y las casualidades del zapping, se trataba de “Dirkie” (James Uys, 1970), película sudafricana filmada en el inhóspito desierto de Kalahari. 

El protagonista es un pequeño de 8 años que sobrevive a un accidente de aviación. Acompañado por su inseparable perrita, una entrañable terrier que incluso decide parir a su camada en medio de la aventura, durante dos semanas el niño vaga extraviado entre las dunas ocres y escarlata alimentándose de huevos de pájaro y bebiendo el agua tan escasa que recoge de algún charco solitario.

Mi atribulado amigo se preguntaba si desde el punto de vista médico podría resultar posible subsistir en semejantes condiciones, durante todo ese tiempo, en un medio tan extremadamente hostil. El Kalahari es muy árido en su área suroriental, donde recibe menos de 175 m3 de lluvia al año. Por el día, su temperatura oscila entre los 20 y los 40º C, pero por la noche puede descender hasta los 0º C, lesivas para un chico que deambula cargado con una maleta y un bolso de tela donde apenas recoge un agua a todas luces no potable. Y por si fuera poco, una hiena les persigue obcecada, acosándolos hasta la extenuación.

En este drama, la guinda del pastel la ponen un escorpión y una serpiente. La mayoría de los escorpiones resultan venenosos para el ser humano y los expertos recomiendan la atención médica inmediata ante cualquier picadura. Respecto a la serpiente, Dirkie es atacado por una cobra escupidora, probablemente una Naja anchietae, una Naja nivea o una Naja annulifera, por tratarse de géneros abundantes en aquella geografía.

El veneno de estas cobras tiene un componente neurotóxico, que causa parálisis y puede resultar letal. También contiene unas toxinas de potente efecto anticoagulante. Pero, aunque no muerdan a su víctima, el veneno escupido se comporta como un poderoso irritante. Si alcanza el ojo, como en el caso de nuestro protagonista, provoca un ardor intenso y una ceguera temporal, que puede incluso resultar permanente si no se limpia a fondo inmediatamente.

Alfred Hitchcock sostenía que el cine no es un trozo de vida, sino un pedazo de un pastel. También decía que el cine son 400 butacas que llenar. Apaciguo a mi querido amigo con el final feliz, para el niño y para su perrita, de esta extraña película. Y quedamos emplazados para estudiar otro día, desde el punto de vista traumatológico, cómo es posible que el oficial John McClane (Bruce Willis), de la policía de Nueva York, hubiera salido sano y salvo de “La jungla de Cristal” (John McTiernan, 1988).

DIFERENCIAS

La otra tarde me comentaba Aloysius su afición por ciertos libros de corte sensacionalista como “Todo lo que usted quiso saber para hacerse millonario y nunca se atrevió a preguntar” o “Adelgace usted ahora o engorde para siempre”.

Ha escogido estos temas para escribir su tesis y obtener su esperado doctorado en antropología. En algunas ocasiones, libros de este tipo encuentran su alojamiento en las estanterías pobladas con otros títulos que banalizan, por ejemplo, las supuestas diferencias existentes entre el cerebro de la mujer y el hombre. Algunos graciosos, presumiendo de ocurrentes, se han especializado incluso en esta suerte de chascarrillos y tratan de animar así el café y los postres en algunas cenas de pretendida camaradería.

En 1995, la nada sospechosa revista Science publicó un artículo sobre las diferencias sexuales en el metabolismo cerebral de la glucosa en estado de reposo. Ahí es nada. Mediante tomografía de emisión de positrones, los investigadores detectaron varias desigualdades entre mujeres y hombres en determinadas áreas cerebrales. Concluyeron que éstas podrían justificar determinadas disparidades en el procesamiento de las emociones.

Ese mismo año, la revista Nature publicaba las diferencias sexuales para el lenguaje en la organización funcional del cerebro. Mediante resonancia magnética, estudiaron las reacciones de 19 mujeres y hombres jóvenes mientras realizaban pruebas ortográficas, fonográficas y semánticas. Detectaron procesos específicos para el lenguaje, con marcadas diferencias entre ambos sexos, y las relacionaron con patrones de organización funcional cerebral también diferentes.

Pues bien. Un reciente estudio realizado por Israel Abramov y su equipo en la Universidad de Nueva York acaba de concluir que hombres y mujeres ven el mundo de diferente manera. Los resultados han sido publicados en la revista Biology of Sex Differences, y aunque esta deducción pudiera resultar baladí, han demostrado que el ojo femenino tiene una mayor capacidad para distinguir entre el tono de los colores. Esta facultad viene determinada evolutivamente, pues las hembras de nuestros primitivos antecesores desarrollaron tal habilidad durante miles de años de dedicación a las labores recolectoras.

Esta claro que las estructuras oculares son idénticas en ambos sexos. Pero los hombres han desarrollado una mayor capacidad para percibir movimientos rápidos. La justificación está en la cantidad de los andrógenos y de sus receptores cerebrales. Durante la formación del embrión, las hormonas masculinas son responsables del control del desarrollo neuronal en la corteza cerebral. Y de nuevo nos topamos con la evolución, pues probablemente esta diferencia justifique la mayor especialización de nuestros ancestros masculinos en las tareas cinegéticas. La vía de investigación permanece abierta. Alguno seguirá empeñado en distinguir entre el sexo cerebral y el cerebro sexual. Desde aquí le deseamos mucha suerte.

RESTRICCIÓN CALÓRICA

La revista Nature acaba de publicar los resultados de un experimento que ponen en solfa una de las tesis fundamentales de la denominada restricción calórica: limitar la ingesta energética de la dieta retrasa el envejecimiento. Sostiene Aloysius que se han comunicado evidencias de este tipo en la literatura científica en primates, ratas, ratones y arañas; también en la inefable mosca del vinagre (o de la fruta), y en nemátodos, gusanos redondos alguno de los cuales poseen nombres tan rimbombantes como Caernohabditis elegans.

Aunque millones de años nos separan de nuestros antecesores, nuestros genes conservan en su memoria algunas causas de las enfermedades de la opulencia, como por ejemplo la obesidad. Imaginémonos un pequeño grupo de homínidos nómadas, actualmente ya extintos, que en su constante deambular se encontraron con un bosque repleto de fruta madura. Su experiencia les había enseñado a ingerir toda la cantidad de alimento que pudieran. Poseían genes encargados de conservar tal exceso de calorías en forma de grasa. Cuando llegaran los períodos de escasez y hambre, esas reservas podrían movilizarse para obtener energía y así garantizar su supervivencia. 

No resulta complicado entender que los individuos mejor dotados genéticamente para dicha función de almacenamiento tendrían mayores posibilidades de reproducirse, para traspasar aquel legado a sus descendientes, y para alcanzar edades más avanzadas. El equilibrio necesario entre el hartazgo y el sobrepeso estaba determinado por la regularidad del ejercicio físico que desarrollaban por aquellos prójimos en su permanente vagar. 

El problema surge en nuestros días. Los herederos de aquellos genes ahorradores intentan progresar ahora inmersos en la abundancia alimentaria con un modus vivendi sedentario. Habíamos entendido que la genética, la buena alimentación y el ejercicio físico avalaban la vejez de nuestros antepasados, obviando la mortalidad provocada por las enfermedades infecciosas y los frecuente traumatismos físicos, accidentales o por las contiendas.

Volviendo al caso que nos ocupa, el estudio fue diseñado 30 años atrás por el gerontólogo Don Ingram, de la Universidad Estatal de Louisiana, mientras trabajaba en el Instituto Nacional del Envejecimiento de Bethesda (Maryland). En 2009, un estudio previo realizado en Wisconsin en un centro específico de primates concluyó que los macacos alimentados con una dieta de restricción calórica habían alcanzado edades más avanzadas que aquellos otros pertenecientes al grupo control. 

La comparación entre ambos estudios ha revelado la importancia de una dieta saludable, incluyendo ácidos grasos esenciales y antioxidantes, más que la mera restricción calórica. Además, los macacos del grupo control de Wisconsin pudieron alimentarse descontroladamente. La polémica está servida. Como la evidencia genética está ahí, harán falta más investigaciones para ver cómo influye la alimentación en la longevidad del ser humano. Por cierto, los chimpancés no montan demasiado follón cuando entre ellos se roban la comida. Los primates humanos sí.

INMUNIDAD Y AUTISMO

El autismo forma parte de un amplio grupo de desórdenes del desarrollo y comportamiento conocido como Trastornos del Espectro Autista (TEA). Así viene recogido en el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM), de la Asociación Americana de Psiquiatría, y en la Clasificación Estadística Internacional de Enfermedades y Problemas de Salud (CIE). 

Se trata de trastornos generalizados, que pueden cursar con problemas de socialización, comunicación, afectividad y conducta. Según su gravedad podemos encontrarnos con formas de autismo de bajo funcionamiento, que padecen importantes discapacidades en varias de las áreas anteriores, hasta el llamado Síndrome de Asperger, más leve, donde no existe retraso en la adquisición del lenguaje y la inteligencia está completamente preservada.

Se habla de espectro porque repercuten de manera diferente en cada persona, si bien la interacción social puede estar deteriorada en mayor o menor medida. Su variabilidad es amplia y pueden afectar a 4 de cada 1000 niños. Aparecen antes de los 3 años y no se curan, aunque sus síntomas pueden mejorar notablemente con el tiempo. La enorme mayoría de los padres perciben esta problemática en sus hijos antes de los 24 meses. 

En nuestra provincia, desde el 31 de enero de 1999 existe la Asociación Autismo Ourense, dedicada a prestar apoyo a las personas afectadas por los TEA y a sus familiares. Personalmente he tenido la oportunidad de conocer  de cerca la magnífica labor de D. Manuel Ojea Rúa, psicólogo, doctor en psicopedagogía  y catedrático de Orientación Educativa, y de sus colaboradores.

Hace muy poco tiempo he tenido conocimiento de los resultados de un trabajo llevado a cabo en el Instituto Tecnológico de California (Caltech) en el que se recupera la vieja hipótesis de la alteración inmunitaria en la génesis de los TEA. Y digo vieja, aunque las primeras investigaciones de este tipo se remontan a 10 años atrás. Estos experimentos se realizaron con ratones y sus resultados no pueden extrapolarse al autismo humano.

En aquella línea, un amplio estudio epidemiológico evaluó el historial médico personal de todos los nacidos en Dinamarca entre 1980 y 2005. Estos investigadores alertaron de una posible correlación entre el mayor riesgo de padecer un TEA en los niños nacidos de madres que padecieron una infección viral durante el primer trimestre del embarazo. 

En 1998, la prestigiosa revista médica británica The Lancet publicaba un artículo en el que se relacionaba la vacuna triple vírica (sarampión, rubéola, paperas) con el desarrollo de alteraciones gastrointestinales y la presencia de síntomas regresivos autistas en 12 niños, que levantó una tremenda polémica entre las autoridades sanitarias y los grupos contrarios a la vacunación. 

A pesar de la escasa calidad científica del artículo, sirvió para que muchos padres decidieran no vacunar a sus hijos, poniendo en peligro la salud individual de los niños y la salud general de la población. Al demostrarse la manipulación de los datos y de sus conclusiones, en 2010 la revista se vio obligada a la retirada del artículo en cuestión.

VIDA EN MARTE

El triunfal amartizaje del Curiosity ha reavivado la ilusión humana sobre la conquista del planeta rojo, esperanza alimentada por los fantásticos resultados de los vehículos de exploración robóticos, Spirit y Opportunity, los gemelos de la NASA que en enero de 2004 posaron sus ruedas sobre la superficie marciana. Ideados para resistir una misión estimada en apenas 3 meses, el Spirit dejó de funcionar el 22 de marzo de 2010. El Opportunity todavía se mantiene operativo.

El ser humano es consciente de su aparente soledad en un planeta entre millones existentes en el Universo. Sus esfuerzos se han dirigido a la búsqueda de vida más allá de nuestras fronteras, pero estas investigaciones no se desarrollan solamente en el espacio exterior, sino que también se centran en esos otros mundos inexplorados descubiertos en el mismo patio de casa. 

En la lejana infancia, además de los éxitos en la carrera espacial para alcanzar la Luna o para instalar una estación espacial habitada en órbita permanente sobre la Tierra, los hallazgos en los fondos abisales despertaron nuestra fantasía. Extraños seres, habitantes de la oscuridad, fueron la fuente de inspiración de terroríficos seres imaginarios, dotados de grandes ojos y poderosas mandíbulas repletas de dientes afilados. 

Hoy en día tenemos conocimiento de un océano ignoto bajo los hielos perpetuos de la Antártida, que alberga formas de vida completamente desconocidas y que prosperan al calor de las fuentes termales de los fondos marinos. También habrá que ver lo que sacamos en limpio del descubrimiento de las inmensas bolsas de agua subterránea ocultas bajo el desierto del Sahara, de 75 metros de espesor, vírgenes desde hace 5000 años y resguardadas por una urna de granito compacto. 

O las conclusiones de los estudios sobre la vida de las bacterias que sobreviven en ese ambiente imposible generado en la cuenca del Río Tinto, organismos capaces de obtener su energía a partir de elementos como el hierro y el azufre, a soportar temperaturas por encima de los 170 grados centígrados o los efectos perniciosos de una intensa radiación ultravioleta, y que se han convertido en el modelo para el estudio de posibles formas de vida desarrolladas en Marte en condiciones similares.

Un último descubrimiento abriría una nueva brecha en esta línea. Nos referimos a los organismos hallados en una cantera de Ramle, a las afueras de Tel–Aviv, especies prehistóricas vivas endémicas de esa zona capaces de obtener su energía a partir del agua sulfúrica. Se trata de siete especies de crustáceos y un escorpión, todos ellos blancos o translúcidos, carentes de ojos, completamente innecesarios para desenvolverse en un entorno sin luz. 

Sostiene Aloysius que si existen organismos capaces de desarrollarse sin necesidad de fotosíntesis, donde la materia inorgánica se convierta en orgánica gracias a la energía luminosa, o de hacer funcionar su metabolismo sin precisar oxígeno, al obtener la energía necesaria a partir de compuestos químicos, moléculas como la clorofila o la hemoglobina serán prescindibles en aquellas formas de vida completamente diferentes a las que hasta ahora estamos habituados; entonces tendremos que replantearnos toda aquella biología que nos enseñaron durante el pasado siglo XX, y le tocará, una vez más, cantar a David Bowie…

DARWIN EN VERANO

En Ourense aprieta el calor de agosto. Con la intención de ayudarme a soportar tal rigor estival, el caritativo Aloysius me ha obsequiado con dos libros desde hace tiempo apetecidos. 

El primero es “La cadera de Eva”, del Prof. Dr. José Enrique Campillo, autor también de la magistral “El mono obeso”. Este catedrático de Fisiología de la Facultad de Medicina de Extremadura se define como un apasionado de la medicina darwiniana. Como divulgador científico defiende el papel esencial de la mujer en la evolución de la especie humana, pues precisamente ellas, garantes de la salud y de la supervivencia del embrión y del feto durante la gestación, hubieron de soportar cambios evolutivos en su anatomía indispensables para que un cuerpo en bipedestación pudiera soportar el peso de un cráneo con un cerebro más o menos inteligente en su interior.

Sostiene el profesor Campillo que la reproducción sexual permitió la existencia de unos mecanismos de barrera que preservan la pureza de nuestro material genético, evitando de paso la mezcla de genes procedentes de especies diferentes. Mediante el estudio de sus genomas, hoy en día está demostrado el origen común de los primates, incluyendo al controvertido Homo sapiens. Pero tampoco existen dudas sobre la posibilidad de especies mixtas a lo largo de la corta historia de nuestra evolución. 

La recombinación y la mutación han sido los mecanismos responsables de la variabilidad genética. En el primero de los casos, y atendiendo a las explicaciones del Dr. Campillo, se intercambian lotes de cartas (fragmentos de genes) de diferentes barajas (una materna y otra paterna). En el segundo, los cambios se producen en el material genético del espermatozoide del padre o en el óvulo de la madre, y así son trasmitidos a su descendencia. Pero, después de miles de años de cambios y modificaciones genéticas, ¿podríamos explicar nuestras particularidades como especie única en este planeta? 

Veamos un sencillo ejemplo. Compartimos el 96% de nuestros genes con chimpancés y bonobos, aunque hace 7 millones de años nuestras líneas evolutivas se separaron. Existe una zona común en el genoma de las ratas, las gallinas, los chimpancés y los hombres que se denomina HAR1 (formada por 118 bases o piezas), responsable de los genes encargados del desarrollo de la corteza cerebral y de las conexiones neuronales. Entre una gallina y un chimpancé apenas existen 2 bases diferentes; sin embargo, entre el chimpancé y el hombre la diferencia asciende a 18 bases. 

Tal vez una mutación fue la responsable de acelerar los cambios en esta región del genoma, que hasta entonces había permanecido inalterable durante al menos 100 millones de años. Si existe un daño en estos genes responsables de la rugosidad de la corteza cerebral, el recién nacido padecerá una disencenfalia, un cerebro liso asociado a gravísimos trastornos cognitivos y motores. 

El segundo libro regalado por Aloysius es “El sueño del neandertal”, del investigador británico Clive Finlayson, cuya lectura nos descubrirá por qué se extinguieron unos seres humanos más fuertes que se separaron de nuestra estirpe apenas hace 500000 años, y que incluso estaban dotados con cerebros mayores que el nuestro. 

http://cuadrantedigital.blogspot.com.es/2010/05/el-neandertal-y-el-homo-sapiens-se.html

Les mantendremos informados...

PÍLDORAS TONTAS E INTELIGENTES

Hace relativamente poco tiempo elucubrábamos desde este misma sección sobre los peligros inherentes a la proliferación de los medicamentos falsificados. Hoy traemos a colación unas noticias nuevamente relacionadas con el mundo de la industria farmacéutica.

La primera de ellas hace referencia al desabastecimiento producido en el suministro de benznidazol, un fármaco de primera línea empleado en el tratamiento de la enfermedad de Chagas, que cada año provoca 12500 fallecimientos y afecta a entre 8 y 10 millones de prójimos en el mundo. La globalización y los movimientos migratorios han ido acercando a nuestros hogares esta patología antes catalogada como enfermedad tropical, cuyas víctimas se desperdigaban por países tan alejados de nuestras fronteras como Brasil o Bolivia, por poner unos ejemplos. Esta medicina, antaño fabricada por el gigante Roche, pasó a manos de los laboratorios públicos brasileños Lapefe (Laboratorio Farmacéutico do Estado de Pernambuco). 

El principio activo, la parte del medicamento responsable de su efecto, fue encargado a un único laboratorio privado, Nortec Química, incapaz de fabricar la cantidad suficiente para todas las píldoras necesarias en el mundo. Quedamos a la espera que las administraciones sanitarias nacionales e internacionales solucionen lo antes posible este grave problema sanitario.

Mientras tanto, a partir de septiembre deberían estar disponibles en Estados Unidos y en Europa las llamada píldoras inteligentes, capaces de controlar si un paciente está tomando correctamente o no su medicación. El mecanismo de acción, recientemente avalado por la todopoderosa FDA norteamericana, encargada de darle el visto bueno a cualquier producto farmacéutico que pretenda venderse al público, se basa en la detección de una corriente eléctrica originada por la reacción del cobre y el magnesio presente en las píldoras con el ácido clorhídrico del estómago del paciente. Dicha corriente eléctrica podrá detectarse mediante unos sensores externos especiales.

Los expertos consideran especialmente útiles estas medicinas para optimizar el tratamiento de enfermedades como la tuberculosis, la diabetes y otras patologías de tipo crónico, cuyo éxito depende del cumplimiento terapéutico por parte de los pacientes. En 2010, la Universidad de Florida fue precursora en este tipo de tratamientos, con el diseño de una píldora que portaba un microchip y cuyas señales podían detectarse por medios informáticos.

Sostiene Aloysius que cuando comenzó a emplearse la primera cápsula con cámara incorporada para realizar endoscopias digestivas, él pensó que ya había visto de todo. Está claro que no, que vendrán todavía avances espectaculares en el campo de la farmacología. De todas las maneras, resulta paradójico que la misma sociedad capaz de diseñar mejoras tecnológicas tan avanzadas sea también incapaz de garantizar el suministro de fármacos para el tratamiento de algunas enfermedades infecciosas. Tal vez detrás de estas maniobras se esconda una vez más el poderoso caballero llamado Don Dinero.

Viaje al "pasado": la iPill de Philips...

http://www.xataka.com/otros/ipill-la-pildora-con-procesador-y-conectividad-inalambrica-de-philips

LARGA VIDA

En 1963, Hilary Koprowski y Alexander Comfort opinaban sobre la prolongación de la vida: lo que parece deseable no es dilatar la duración media de la vida, sino prolongar la duración media de la juventud y de la edad madura. Para ambos científicos, crear una sociedad de insignes ancianos no sería demasiado interesante. El polifacético Alex Comfort falleció en el 2000, a los 80 años de edad. Médico, gerontólogo, profesor, pacifista, objetor de conciencia, anarquista, escritor, dejó escritas controvertidas obras que supusieron un paso adelante en la revolución sexual. Creía firmemente que los avances de la ciencia conseguirían que los humanos pudiéramos superar la barrera de los 120 años. Él no vivió para contarlo, y nosotros, ya veremos.

http://fuentedelaeternajuventud.wordpress.com/

Koprowski todavía existe. Si llega allá, el 5 de diciembre cumplirá 96 años. Este virólogo e inmunólogo polaco fue el primero en descubrir una vacuna efectiva contra la poliomielitis, administrando por vía oral el virus atenuado de la polio. Algunos todavía le acusan de transferir involuntariamente el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) al hombre, durante las pruebas realizadas con la vacuna CHAT, amplificada en células renales de monos africanos, durante la década de los 60 en territorios del antiguo Congo Belga y Burundi.

El ilustre profesor Juan Rof Carballo, lugués de nacimiento, padre de la Medicina Psicosomática, preclaro ensayista y miembro de la Real Academia Española, escribía en septiembre de 1964 sobre todas estas cuestiones en uno de los primeros fascículos de la revista “Medicina e Historia”, editada por la Fundación Uriach. Entonces, el Prof. Dr. Pedro Lain Entralgo era otro colaborador habitual de la revista. Confieso que todavía conservo muchos números de la misma, que sin duda alguna contribuyeron a incrementar mi interés por la Historia de la Medicina y su particular literatura.

El Dr. Rof Carballo denunciaba una serie de cortapisas para la longevidad humana todavía vigentes hoy en día: el malsano hábito de fumar cigarrillos (el azacanado hombre de hoy, con gran tensión emocional, necesita descargar ésta fumando), los accidentes de tráfico, el cáncer, las enfermedades infecciosas y las radiaciones ambientales. Pero también los trastornos emocionales y afectivos de la vida contemporánea, la soledad y  el estrés que dispararían, a juicio del profesor Rof las patologías psiquiátricas, especialmente las depresiones.

Ni al avezado Aloysius ni a mi se nos suele escapar cualquier noticia esperanzadora que permita al hombre seguirle ganando batallas a la enfermedad, increíbles avances en nanotecnología y terapia genética de los que nos gustaría ser testigos, si el reloj de nuestro tiempo dispone de la cuerda suficiente. Koprowski y Comfort querían más juventud para tener más vida. Lo tenían muy claro. Sin embargo, en estos tiempos de incertidumbre, muchos somos los que no sabemos lo que queremos. Y cada día menos. Parafraseando al escritor británico C.S. Lewis, la evolución sigue siempre un camino en el que hay que esperar siempre la sorpresa y los bruscos virajes. Esperamos, y deseamos, que las sorpresas sean para todos más agradables.

MEDICINAS DE CUERO

Conozco un inquisitivo dicho colombiano utilizado popularmente para definir a alguien (o a algo) como de poco fiar: es más falso que una moneda de cuero. Hoy lo traemos a colación para alertar de la proliferación de fármacos falsificados en el mercado internacional; se trataría de medicinas más falsas que un duro sevillano, como también decimos por aquí. Y es que resulta que durante el reinado de Amadeo I en España, unos delincuentes se dedicaron a fabricar duros de plata falsos, esgrimiendo como argumento justificativo que las monedas acuñadas por el estado tenían poca cantidad del preciado metal. Ya saben, quien roba a un ladrón…

Lo cierto es que cada año fallecen en el mundo 100000 personas a causa del consumo de medicamentos falsificados. En febrero de 2011, el Parlamento Europeo aprobó por una amplia mayoría su Directiva sobre medicamentos falsificados, intentando de esta manera reforzar la calidad y la seguridad de los fármacos originales. A posteriori, el Consejo Europeo ratificó esta directiva destinada a prevenir la entrada de las medicinas falsas en las cadenas de suministro legal.

Además, en esta normativa encontramos un punto muy favorable, como son las inspecciones regladas del principio activo, sobre todo cuando éste proceda de países ajenos a la Unión Europea. Esto resulta importante, pues evitaría el fraude existente con unas sustancias fundamentales y verdaderas responsables del efecto farmacológico del medicamento. También quedarían controladas las llamadas farmacias on line, existentes en algunos países como por ejemplo Andorra, si bien en España no se pueden comprar ni vender medicamentos on line, aunque la página web proceda de un país donde este comercio sí sea legal.

Precisamente la Junta Internacional de Fiscalización de Estupefacientes (JIFE) denunció en su último informe el aumento de los delitos provocados por las drogas (sobre todo en Europa) y la proliferación de las farmacias on line que venden de forma ilegal fármacos de prescripción médica, así como sustancias prohibidas. Durante el año 2010 se produjeron 12000 incautaciones de sustancias farmacológicas sujetas a fiscalización internacional enviadas por correo: en el 55% de los casos se trataba de medicamentos legales, pero en el restante 45% eran drogas ilícitas. En este sentido, merecería un capítulo aparte el uso fraudulento de ciertas sustancias psicoactivas empleadas para cometer delitos sexuales, noticia denunciada por los medios de comunicación cada vez más frecuentemente.

De regreso a nuestras fronteras, la primera sentencia condenatoria apenas data de noviembre de 2010. Los imputados fueron declarados autores de un delito contra la salud pública y de otro delito continuado contra la propiedad intelectual. En este aspecto, los medicamentos empleados contra la disfunción eréctil se llevan la palma, y es frecuente encontrar anuncios en Internet que supuestamente ofertan estos fármacos a precio de saldo. En este caso, como en tantos otros relacionados con la salud, la educación ciudadana resulta capital. Alerta entonces con esos judas que ofertan potencia sexual atlética a cambio de unas pocas monedas de cuero. O de unos duros sevillanos.

EL PARKINSON Y LAS MATEMÁTICAS

Sostiene el misántropo Aloysius que durante su infancia era amonestado frecuentemente con la misma letanía: estudia matemáticas, estudia matemáticas… Aquel mantra se repetía una y otra vez. Más de una noche dio vueltas y más vueltas en su cama atormentado porque raíces cuadradas, ecuaciones, derivadas, integrales, senos y cosenos se habían convertido en un peligroso enjambre de avispas. Más con el paso del tiempo, y habiendo alcanzado la madurez de la edad adulta, él mismo decidió convertirse en el abanderado de aquella monotonía, y a todo escolar que se cruzaba en su camino le recomendaba encarecidamente: estudia matemáticas, estudia matemáticas… ¡pero también inglés!

Pues resulta que el investigador Max Little, miembro destacado del Media Lab Human Dynamic Group del prestigioso Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT), mientras preparaba su doctorado en Oxford, comenzó a interesarse por la comprensión de la voz desde la perspectiva matemática. Profundizando en estas complejas cuestiones, acaba de revelar a la comunidad científica internacional un hallazgo excepcional: mediante algoritmos informáticos que estudian la voz humana se puede diagnosticar precozmente el Parkinson. Las primeras pruebas realizadas del sistema arrojan un resultado nada desdeñable: su precisión diagnóstica alcanza el 86% de los casos.

Recordemos que esta enfermedad neurológica afecta la actividad, el tono muscular y los movimientos de los pacientes, y que cuando los síntomas debutan, desafortunadamente el daño neuronal suele haber avanzado mucho. A pesar de los progresos, su diagnóstico continúa basándose en la historia clínica y la exploración física-neurológica de los afectados. Su repercusión económica y social sitúa a esta enfermedad a la cabeza del ranking de las enfermedades neurodegenerativas, tan sólo superada por la enfermedad de Alzheimer.

Los esfuerzos de Max Little se centran ahora en conseguir una amplia base de grabaciones de voz humana (10000 casos) que permita poner su técnica a disposición de la medicina en un par de años. Esto supondría un paso de gigante en la lucha contra esta patología, al permitir un diagnóstico barato, incruento y precoz de los enfermos. Se buscan voluntarios.

http://www.parkinsonsvoice.org/

TOCANDO EL FUTURO CON LOS DEDOS

Me pregunta intrigado Aloysius si es verdad que ya estamos tocando con los dedos la medicina del futuro. Tal vez se haya quedado impresionado por un avance que comentábamos el otro día, aquel capaz de convertir células madre de la médula ósea de una mujer en espermatozoides.

Metidos de lleno en la reprogramación celular, un equipo de científicos norteamericanos perteneciente al Instituto Salk de Estudios Biológicos (La Jolla, California) ha conseguido convertir células de la piel de pacientes esquizofrénicos en neuronas. Por si fuera poca tamaña hazaña, lo verdaderamente importante del estudio ha sido el descubrimiento de que estas neuronas “cutáneas” poseen un déficit innato para establecer conexiones entre ellas mismas, exactamente igual a lo que ocurre con las neuronas “originales” de los pacientes esquizofrénicos. Además, estos científicos han conseguido desvelar cuáles son los genes implicados en la génesis de dicha patología.

Conservo en mi casa un ejemplar del documental “1% Esquizofrenia” dirigido por Ione Hernández y producido por Julio Medem, médico y cineasta. El título hace alusión al porcentaje de la población que puede llegar a padecer esta enfermedad psiquiátrica, ciertamente una de las más investigadas en la historia de la medicina. Los expertos entrevistados debatían sobre la posible etiología de la enfermedad, existiendo partidarios de teorías psicológicas y sociales, y otros que se decantaban por causas puramente biológicas. Estos últimos se apoyaban en los avances conseguidos en el tratamiento de la enfermedad con los diferentes psicofármacos. También se dejaba escuchar, bien alta, la voz de los enfermos y sus familiares. Algunos pacientes, aun reconociendo grandes mejoras en su vida cotidiana, se quejaban amargamente de los desagradables efectos secundarios de su medicación.

El refrendo de la hipótesis genética en el origen de la enfermedad podrá permitir en un futuro que deseamos cercano el desarrollo de fármacos personalizados que puedan corregir los defectos en las neuronas, actuando sobre los genes e incrementando su capacidad para interconectarse.

Trabajos similares con células pluripotenciales inducidas, aptas para transformarse en cualquier otra del organismo, están realizándose con diferentes patologías neurodegenerativas, como por ejemplo el Parkinson. Esperamos ansiosos el salto de estas técnicas rabiosamente innovadoras desde las pipetas, los microscopios y los bancos del laboratorio hasta el arsenal terapéutico que a buen seguro pronto manejaremos como médicos.

En una línea de investigación también novedosa, basada en los efectos de la hormona del crecimiento (GH) como factor neurotrópico a nivel neurológico, así como estimulador de la revascularización y remodelación del miocardio, se está trabajando en Galicia en el Proyecto Foltra, muy cerca de nuestras casas. Y recordemos que hace 300 años, F. William Robertson escribió: “hay un pasado que se fue para siempre, pero hay un futuro que todavía es nuestro”. Ojalá.

LA DECISIÓN DE SOPHIE

Alan J. Pakula dirigió en 1982 a Meryl Streep, Kevin Kline y Peter MacNicol en la taquillera película inspirada en la novela homónima del escritor William Styron. Es la historia de una mujer torturada por una terrible decisión tomada en su pasado, transformada en un doloroso estigma, un cruel tormento para el resto de sus días. Elegir entre el matrimonio con un amante o con otro; elegir entre salvar la vida de un hijo u otro. 

Esta semana, la lectura de un artículo que me ha remitido el indeciso Aloysius ha evocado mi recuerdo de aquel film en el que Meryl Streep fue galardonada con el Óscar a la mejor actriz protagonista. Y es que, a pesar que pensemos lo contrario, los procesos neurológicos que intervienen en nuestra toma de decisiones son de tipo irracional en la mayoría de las ocasiones, enormemente influenciados por la competencia entre determinadas áreas de nuestro cerebro.

Al parecer, decidir es un proceso altamente complicado en el que intervienen zonas cerebrales incluso contrapuestas. Vayamos por partes. Para algunos investigadores, la evolución humana se debe precisamente al singular desarrollo de la corteza frontal, el centro de control del pensamiento analítico, de nuestra razón. Platón comparaba las pasiones y emociones humanas con caballos desbocados que el auriga (la razón) debía domesticar y mantener a raya. Si embargo, al gran Pascal se le atribuye el dicho de que el corazón atiende a razones que la razón desconoce. ¿Quién tiene entonces la razón, ambos, ninguno?

Este complejo mecanismo neurológico es el mismo que empleamos al elegir un postre de una carta como a la hora de decantarnos por un candidato en unas elecciones. La corteza frontal está implicada en el control de las emociones; es el cerebro ejecutivo de Golberg, el director de orquesta. Los síntomas provocados por las lesiones de este áraa cerebral se conocen desde la antigüedad: apatía e indiferencia, retardo mental y motriz, pérdida de la iniciativa, déficit emocional, pérdida de la autocrítica y conductas descontroladas socialmente inadecuadas. Pero, para complicarlo todo, resulta que solamente prestamos atención a lo que nos interesa, transformando en ruido de fondo todo lo demás. Sostiene Johan Leher que silenciamos nuestra “disonancia cognitiva mediante la ignorancia autoimpuesta”, y esto vale tanto para los forofos de un equipo de fútbol como para los fanáticos de cualquier religión o corriente política.

Pero el profesor Philip Tetlock, de la Universidad de Berkeley (California), insiste en que este mecanismo de defensa que salvaguarda nuestras cogniciones también es empleado por los especialistas en evaluar la evidencia. Los verdaderos expertos no rechazan los datos disonantes, sino que los incorporan a su proceso cognitivo, aceptando y aprendiendo de sus errores en tiempo real.

Apliquen ahora este cuento a las agencias de calificación crediticias, a los amamantadores de la prima de riesgo, a los augures apocalípticos de la economía mundial y se asombrarán tanto como lo hizo el profesor Tetlock con sus experimentos: un chimpancé, apretando un botón al azar, superaba las predicciones políticas y financieras de un selecto grupo de 284 expertos. Entonces, será mejor que decida Sophie… o la Mona Chita.