MI PADRE, MI MADRE, OLALÁ

Durante los últimos días de septiembre, descendiendo por la angosta carretera que comunica el norte de Tenerife con Santiago del Teide y Los Gigantes, la alegre tonadilla “mi abuela es madre de mi madre, olalá, mi abuelo es padre de mi padre, olalá, mi madre, mi padre, olalá” fue nuestra particular sintonía de viaje transportados por el viejo Opel Corsa que tantos y tantos kilómetros nos ha regalado por esta Isla Afortunada. Sin embargo, la ciencia ha venido recientemente a contradecir la sabiduría popular recogida en la coplilla. Si bien continuamos siendo hijos de nuestros padres, en el caso de las madres ya no está tan clara la cosa. Nos estamos refiriendo al nacimiento del pequeño Abrahim Hassan, portador del ADN de su padre, de su madre biológica y de una segunda madre donante. El año pasado esta técnica reproductiva se aprobó en el Reino Unido y ahora ha sido puesta en práctica por un equipo médico estadounidense.

La información genética que nos legan nuestros progenitores procede del núcleo de dos células reproductoras, el óvulo y el espermatozoide. Pero existe otro ADN localizado en las mitocondrias que solamente es heredado por vía materna. Nos estamos refiriendo a unos 37 genes muy específicos.  La madre del pequeño Abrahim, aún siendo una mujer sana, es portadora del síndrome de Leigh, un trastorno letal que afecta al desarrollo del sistema nervioso. De hecho los dos primeros hijos de la pareja fallecieron por culpa de dicha enfermedad.

El método británico se denomina transferencia pronuclear. Se lleva a cabo en un laboratorio superespecializado. Antes de que los óvulos fertilizados comiencen a dividirse en embriones se retira el núcleo celular, se descarta el de la madre donante y se reemplaza por el de la mamá biológica. De esta manera los embriones resultantes poseen el ADN nuclear paterno, el ADN nuclear materno y el ADN mitocondrial de la donante, descartando cualquier tipo de transmisión de una enfermedad genética presente en las mitocondrias. En el caso de Abrahim los expertos tuvieron que enfrentarse a una dificultad adicional. La religión musulmana de sus padres es contraria a la manipulación y destrucción de los embriones. Por ello el equipo dirigido por el Doctor John Zang, del Centro de Fertilización New Hope de Nueva York, se las ingenió para retirar el núcleo de uno de los óvulos de la madre biológica para implantarlo en el óvulo de la donante, al que previamente se le había retirado su propio núcleo. Este preciado gameto, con el ADN nuclear de la madre biológica y el ADN mitocondrial de la donante, fue fecundado con el esperma materno. El nacimiento del pequeño Abrahim, libre de las consecuencias del mortazl síndrome genético que exterminó a sus hermanos, ha venido a corroborar esa cancioncilla con la que Nicole nos obsequiaba cada vez que descendíamos desde el Alto de Erjos hasta la batida playa de Los Gigantes… Olalá.

TAN LEJOS, TAN CERCA

La súbita irrupción en nuestras vidas del virus de la fiebre hemorrágica de Crimea-Congo ha devuelto a mi memoria el caso de una paciente atendida hace ya unos cuantos años en el antiguo Centro de Saúde de A Ponte, en la calle que entonces se llamaba General Aranda. 

Se trataba de una anciana que vivía sola en una casa rural de Untes, vecina a la ciudad de Ourense. Entre sus labores cotidianas se dedicaba al cuidado de los animales domésticos: una docena de pollos y gallinas ponedoras, varios conejos y una pareja de ovejas. Fue atendida porque presentaba un síndrome febril acompañado de cefalea y dolores articulares. La señora se quejaba además de profusa sudoración nocturna y de un incómodo picor generalizado por todo el cuerpo. 

Cuando nos disponíamos a auscultarla descubrimos de repente una oronda garrapata adherida a la piel de su espalda, de cuya molesta presencia la paciente no se había percatado antes. Para desprender el parásito utilizamos unos mililitros de gasolina que previamente habíamos sacado del depósito del Simca 1200 blanco que por entonces me acompañaba, valioso aquel préstamo de mi padre. Fue el primer caso probable de fiebre Q que saltó de la teoría a la práctica clínica en mi vida profesional. El diagnóstico microbiológico confirmó posteriormente la presencia del germen causante, una bacteria de eufónico nombre Coxiella burnetii, y la enferma se recuperó gracias al tratamiento antibiótico específico. 

Las garrapatas son ácaros que infectan a los mamíferos, incluyendo a los humanos, pero también a las aves. En este último caso reciben el apelativo de garrapatas blandas para diferenciarlas de las primeras. La presencia de estos parásitos aviares fue detectada en España hace varios años en las aves estacionales que anidan periódicamente en nuestros pagos, procedentes del continente africano. La fiebre hemorrágica de Crimea-Congo (FHCC) es endémica en África, los Balcanes, Oriente Medio y Asia. Constituye una forma grave de fiebre hemorrágica viral y su letalidad es preocupante, pudiendo alcanzar al 40% de los infectados. 

En los seres humanos su transmisión tradicional se produce a través de la picadura de las garrapatas y mediante el contacto con el ganado infectado. Pero, tal y como ha ocurrido en el caso de la enfermera infectada en nuestro país, la transmisión entre personas es posible si existe un contacto estrecho con la sangre y los fluidos corporales de los pacientes, como el hombre de 62 años fallecido en el Hospital Gregorio Marañón de Madrid tras haberse contagiado por la picadura de una garrapata blanda, el primer caso de estas características en Europa Occidental. Por el momento no existe una vacuna eficaz contra este peligroso virus, ni para los animales ni para los humanos. Las autoridades sanitarias hablan de una situación excepcional y epidemiologicamente controlada. 

Las garrapatas sobreviven entre la hierba alta. Allí aguardan pacientes el paso de cualquier animal para engancharse. Los veterinarios conocen bien el peligro que representan para nuestros queridos animales de compañía. Ahora han saltado de nuevo a la palestra para recordarnos la frágil inmensidad de nuestro pequeño orgulloso mundo.

CÁNCER, VACUNAS, ESPERANZA, VIDA

Los medios de comunicación se han hecho eco de dos noticias recientes complementarias aunque a primera vista también pudieran parecer contradictorias. Por un lado, un grupo de científicos de la Universidad de Maguncia (Alemania) acaba de probar con éxito un procedimiento terapéutico que posibilita la respuesta del sistema inmune contra diferentes tipos de tumores. Los resultados se han obtenido en ratones, sufridos animales de experimentación, y en tres enfermos con melanomas. En principio, este tipo de planteamientos no resulta novedoso, pues desde hace años se intenta potenciar las defensas de nuestro organismo, las mismas que luchan contra las infecciones que tratan de invadirnos, para que directamente o mediante la síntesis de anticuerpos, sean capaces de atacar y destruir las células cancerígenas.

Las dificultades para el éxito venían de la mano de esa disposición pare el camuflaje que poseen las células tumorales, al fin y al cabo generadas en nuestros propios órganos, y no agentes externos capacidades de activar nuestros glóbulos blancos, como las bacterias o los virus. Ahora los científicos han sido capaces de introducir determinada información genética en una especie de sobre molecular capaz de penetrar en los buzones de las células dendríticas y los macrófagos presentes en nuestro bazo, ganglios linfáticos y médula ósea, desencadenando una respuesta inmune específica contra el cáncer. Aunque queda mucho camino por delante, ya se están preparando ensayos clínicos con pacientes afectados por melanoma, cáncer de mama de mal pronóstico, tumores de cabeza y de cuello. Una nueva puerta abierta a la esperanza hacia la curación definitiva de una patología con un nombre que sigue siendo una palabra tabú, asociada al sufrimiento y a la muerte. 

Pero esta terapia resultaría relativamente sencilla si no fuera porque cada estirpe celular tumoral tiene un comportamiento diferente, descontrolado y anárquico. En este campo no resultan útiles las matemáticas, ¿o si? A la bióloga catalana Núria López-Bigas le acaban de entregar el Premio Fundación Banco de Sabadell a la Investigación Biomédica. Al contrario que los investigadores de la Universidad de Maguncia, ella no trabaja con probetas sino con potentes y avanzados ordenadores. Desde su equipo de Genómica Biomédica de la Universidad Pompeu Fabra (UPF) han desarrollado sistemas computacionales que identifican aquellas alteraciones genéticas implicadas en la génesis de un cáncer. No todas las mutaciones genéticas terminan por desarrollar un cáncer. Por eso resulta necesario detectar cuáles sí pueden hacerlo. En 2015, estos investigadores analizaron el genoma de 7000 muestras tumorales correspondientes a 28 tipos diferentes de cáncer. De esta forma detectaron 459 con mutaciones cancerígenas. 

En Medicina, para curar una enfermedad debe descubrirse la causa. Ese es el horizonte ilusionante sobre el que todos queremos ver brillar el tan deseado fulgor curativo.

FURRIQUILLA

Sostiene Aloysius que en el diccionario conocido como “Lingua de Beade” el término furriquilla se emplea para definir esa consistencia de las deposiciones que se aproxima mucho más al estado líquido que al sólido. De las causas generales de este trastorno intestinal nada mencionan estos improvisados lingüistas pero los médicos de familia sabemos bien que este incómodo síntoma es motivo frecuente de consulta, especialmente en estas fechas veraniegas.

Dejando a un lado enfermedades crónicas que cursan con diarrea y centrándonos en las gastroenteritis estivales, en muchas ocasiones descubrimos las intoxicaciones alimentarias como el origen del trastorno.

Además de la reincidente lacra incendiaria estival, lo cierto es que las temperaturas calurosas facilitan el desarrollo de las bacterias. Los 36 y los 37 grados, la temperatura normal del cuerpo humano, constituyen las condiciones óptimas para que los microorganismos patógenos vivan y se reproduzcan. Sus caldos de cultivo preferidos son carnes, pescados, productos lácteos, mariscos, huevos, frutas y verduras. Aunque es una recomendación útil para todo el año, en el verano debemos extremar las medidas de higiene, tanto en nuestras manos cuando cocinamos, como en las instalaciones y enseres de nuestras cocinas.

Un reciente estudio llevado a cabo por investigadores de la Universidad de Kansas (Estados Unidos) ha revelado cuáles son las fuentes de contagio más frecuentes en las intoxicaciones alimentarias, que en 9 de cada 10 ocasiones se producen en nuestros propios hogares.

Esponjas, estropajos y paños de cocina representan el foco principal de contaminación, sobre todo si acumulan humedad y suciedad. Para ser más efectivos e higiénicos los expertos nos recomiendan utilizar papel de cocina. Como vivimos en la era de la información y de la electrónica, teléfonos y tabletas se contaminan con demasiada facilidad en nuestras cocinas. Fundas de plástico aislantes o simplemente no usar estos instrumentos mientras cocinamos, podrán ayudarnos a no diseminar por todas partes nuestras bacterias hogareñas. Los grifos de los fregaderos, los pestillos y tiradores de puertas, alacenas, frigoríficos, hornos y cubos de la basura son lugares frecuentemente contaminados por microorganismos como virus y bacterias fecales, causantes de diarreas, náuseas y vómitos.

El consumo de frutas, verduras y hortalizas se dispara en el verano. Nuestras precauciones deben incrementarse de forma paralela. Antes y después de la preparación de los alimentos debemos lavarnos muy bien las manos. Los investigadores del estudio norteamericano encontraron en el 90% de las ensaladas de frutas analizadas una bacteria trazadora que habían introducido previamente en la carne. Ojo pues a las contaminaciones cruzadas. Por ello los expertos recomiendan una vez más el uso de toallas de papel desechables para secarnos las manos después de manipular cualquier tipo de carne cruda, incluso el de las aves. Por último, en época de asados al aire libre, la higiene de los utensilios de cocina resulta fundamental, sobre todo de las pinzas, tenedores y otras herramientas que empleamos para colocar los diferentes tipos de carne sobre la lumbre de las parrillas. Y es que para disfrutar de un buen apetito en el verano, más vale prevenir que lamentar.

LOS CIGARRILLOS DE MARCELLO

Confiesa Aloysius que en las perezosas tardes de verano se entretiene visitando las galerías de imágenes que atesora Internet. Como si de un coleccionista de cromos se tratara, busca afiches y carteles de películas antiguas. Una de sus debilidades son las fotografías de Marcello Mastroianni, esas donde luce unas gafas de sol aunque sea en plena noche mientras un cigarrillo se desmaya en la comisura de sus labios.  Quién sabe si por tanto tabaco, ficticio o real, el gran caballero del cine europeo murió de cáncer el 10 de diciembre de 1996, a los 72 años. No fue un cáncer de pulmón, sino de páncreas.

Comentando sobre el cáncer pulmonar, el 1 de agosto estuvo dedicado a esta patología. Ya saben por otras ocasiones que cada día del calendario tiene un santo (por lo menos) y también el recuerdo de un evento. Los expertos nos avisan que cada año se diagnostican en el mundo 1.8 millones de cánceres pulmonares. Quizás alertados por la magnitud de semejantes cifras, lo cierto es que los países desarrollados el consumo de tabaco decrece. Sin embargo, esta merma contrasta con el incremento del tabaquismo en las naciones menos privilegiadas. El resultado del balance es negativo porque la prevalencia del cáncer de pulmón continúa creciendo a nivel global. Pero no todo es pesimismo. A la par de esta tendencia alcista se están produciendo importantes avances en la prevención, diagnóstico y tratamiento del cáncer de pulmón. Como ocurre con otras neoplasias, cuanto antes detectemos la enfermedad mayor será la supervivencia del paciente.

Algunos ensayos han demostrado que el cribado realizado en poblaciones de alto riesgo, como por ejemplo fumadores habituales, empleando técnicas como la tomografía de baja radiación, ha servido incluso para detectar cánceres en estadios más precoces que las radiografías de tórax convencionales. En alguno de ellos estudios realizado en Estados Unidos la mortalidad por cáncer de pulmón llegó a reducirse un 20%, si bien los expertos insisten en la necesidad de obtener más datos para ver qué ocurre con la mortalidad global. E insistimos en esto porque el nocivo hábito tabáquico también se encuentra implicado en la aparición de otras patologías de elevada mortalidad como la enfermedad pulmonar obstructiva crónica y las enfermedades cardiovasculares. Por ello la prevención y la lucha contra el tabaco resultan valiosas y esenciales.

Respecto al tratamiento, la cirugía continúa siendo de elección en los fases iniciales de la enfermedad, quedando la radioterapia y la quimioterapia reservadas a aquellos casos donde la resección no sea posible. El futuro vendrá de la mano de terapias moleculares dirigidas contra dianas genéticas que provocan alteraciones o mutaciones en los cromosomas y cuya consecuencia final es la aparición del cáncer. Ya sin fumar, en sus últimos días suspiraba Marcello Mastroianni reconociendo que la vida es un paseo breve, brevísimo.

SALUD MENTAL Y VIOLENCIA

Los profesionales y las asociaciones que se preocupan por el bienestar de las personas con enfermedades mentales y sus familiares, como por ejemplo A.F.E.M Morea en Ourense, en repetidas ocasiones han manifestado su disconformidad por el tratamiento que reciben en los medios de comunicación determinados sucesos protagonizados por unos pacientes que, si me lo permiten, continúan siendo por desgracia socialmente incómodos, desde los casos leves hasta los más complicados. Nos estamos refiriendo a prójimos afectados por patologías del estado de ánimo, como depresión y trastorno bipolar, trastornos ansiosos (ansiedad y angustia, fobias, estrés postraumático), problemas relacionados con el consumo y abuso de sustancias, incluyendo el alcohol y otras drogas, los trastornos psicóticos y esa amplia herida abierta todavía sin suturar representada por la atención de los factores de riesgo psicosocial.

Hace relativamente poco tiempo, ante la pérdida dramática de sus seres queridos, una familia ourensana hubo de enfrentarse además a las críticas de la sociedad porque en un innecesario juicio de valor se les acusó de abandonar a un paciente con una supuesta demencia de Alzheimer avanzada. Los legos en la materia suelen confundir diferentes enfermedades neurodegenerativas. En este caso, no existía ningún antecedente de patología mental en el historial clínico del paciente y nadie se preocupó de contrastar la información sanitaria con la familia antes de publicar la noticia.

Ante los desgraciados sucesos padecidos recientemente por las sociedades francesa y alemana, pudiera dar la impresión que los actos criminales lo serían todavía más al ser protagonizados por inmigrantes que se encontraban a tratamiento psiquiátrico. No olvidemos que la salud y la enfermedad de millones de refugiados amontonados a las puertas de Europa huyendo de la guerra, la miseria y el terrorismo representan un nuevo reto para las autoridades sanitarias internacionales. Por supuesto, las enfermedades mentales no tienen por qué ser tratadas en inferioridad de condiciones.

Vulgarmente solemos referirnos a las cosas de locos. Y no quedamos tan panchos. En 2014 se publicaron los resultados de un estudio llevado a cabo en Estados Unidos. Una de sus conclusiones más llamativas fue que los delitos cometidos por enfermos mentales proporcionan grandes titulares en los medios de comunicación, y esta circunstancia termina calando en la población. Resulta que en la mayoría de las ocasiones, las personas con enfermedades mentales no son violentas ni peligrosas. Más bien al contrario, pues existe la constancia de ser más víctimas que verdugos. Recordemos que los nazis los consideraron indignos de vivir; y no solamente ellos. Existen múltiples guías de estilo a disposición de los profesionales de la información para que el abordaje de la salud mental, cuestión de enorme trascendencia social, refleje la realidad de lo que verdaderamente significa vivir cada día con alguna de estas enfermedades.