HEMOFILIA

Sostiene Aloysius que, por suerte o desgracia, prácticamente cada día del calendario recordamos una enfermedad. Y dice recordamos porque en estos casos los verbos celebrar o conmemorar son políticamente incorrectos. El pasado 17 de abril le tocó el turno a la hemofilia. Esta patología tiene una serie de particularidades. Estos pacientes padecen problemas de la coagulación: sangran más tiempo del normal y pueden presentar hemorragias espontáneas dentro de sus articulaciones, músculos y otros órganos.

Cuando sufrimos una herida, el primer paso de la coagulación de la sangre depende de nuestras plaquetas, células especializadas en el taponamiento de la brecha. En un segundo paso, se activan los factores de coagulación, proteínas encargadas de formas fibras para reforzar el coágulo y detener la hemorragia. En la hemofilia, algunos de estos factores están ausentes o son insuficientes, concretamente los denominados VIII ó IX. 

El 80% de los casos de la enfermedad se deben a alteraciones del factor VIII (hemofilia A); la causa del 20% restante es el déficit o la ausencia del factor IX (hemofilia B). De manera general, se trata de una enfermedad hereditaria, dependiente de los genes de los progenitores, pero con una particularidad, pues está ligada al cromosoma X. Decimos de manera general porque existe una forma esporádica de la enfermedad (30% de los casos) en la cual no existen antecedentes familiares y que se debe a mutaciones genéticas.

Por tratarse de un trastorno hereditario ligado al cromosoma X, durante muchos años se pensó que la hemofilia era una enfermedad exclusiva del sexo masculino, mientras las mujeres afectadas sólo podrían ser portadoras. Hoy en día, con los avances en el conocimiento de esta patología, se ha descubierto que algunas mujeres viven mucho tiempo con síntomas atenuados de la enfermedad si diagnosticar. 

La herencia clásica de esta patología nos ha enseñado que, los hijos varones de una pareja en la que el padre es hemofílico y la madre no portadora del gen de la enfermedad, no padecerán jamás la enfermedad. Sin embargo, toda la descendencia femenina siempre será portadora del gen de la hemofilia. Los hijos de estas mujeres portadoras, aunque sus padres no sean hemofílicos, tendrán un 50% de posibilidades de padecer la enfermedad. De ahí la importancia del asesoramiento genético y el diagnóstico prenatal.

Aunque es una enfermedad poco frecuente, con una prevalencia de 1 de cada 10000 recién nacidos vivos, estimaciones procedentes de la Asociación Ourensana de Hemofilia nos alertan de varias decenas de casos en nuestra provincia, personas que gracias al esfuerzo diario de los especialistas en Hematología y a la propia asociación pueden llevar una vida completamente normal. No existe la cura de la hemofilia, pero sí un tratamiento sustitutivo para los factores ausentes o defectuosos. Como en tantas otras enfermedades humanas, la prevención resulta esencial, evitando cualquier tipo de lesión que pueda provocar el sangrado y la afectación crónica de músculos y articulaciones.