LA GENOMICA Y EL PANADERO

Si fuera posible, que no lo es, me hubiera gustado conocer la opinión de Marco Virgilio Eurysaces sobre la utilidad que para su trabajo de panadero le hubieran supuesto los conocimientos actuales sobre la genómica del trigo y de otros cereales comestibles. 

Puestos a imaginar, como sabiamente nos recomendaba Don Álvaro Cunqueiro cuando afirmaba que “la verdad no es suficiente”, me gustaría poder probar hoy un pan horneado en la Ciudad de las Siete Colinas, elaborado con el mejor trigo recolectado en los confines del Imperio Romano, convenientemente triturado en los viejos molinos de la confluencia de Requeixo, Deorelle y Queixa, regatos que nutren el caudal del Río Navea. Por algo sostenía Cunqueiro que “una lengua es buena cuando sabe a pan… cuando sabe a pan fresco”.

Transcurridos 22 siglos desde el entierro del celebre panadero romano junto a su esposa Atistia, muy cerca de la Porta Maggiore de Roma, por encargo de un moderno Eurysaces nacido en Chandrexa de Queixa, yo, un humilde médico de familia, me atrevo a dirigirme a ustedes para hablarles de genómica. Espero su indulgencia perdonando semejante atrevimiento.

El pasado 25 de julio conmemoramos el nacimiento de Rosalind Franklin; si hoy viviera tendría 93 años. Esta biofísica y cristalógrafa inglesa, con su famosa Fotografía 51, contribuyó al descubrimiento de la estructura doble helicoidal del ADN, el código que contiene las instrucciones genéticas necesarias para el desarrollo y el funcionamiento de los organismos vivos y de algunos virus, el responsable último de la transmisión hereditaria. La historia posterior es conocida para todos, desde el Nobel concedido a Watson, Crick y Wilkins en 1962, hasta la secuenciación del ADN y el Proyecto Genoma Humano.

Según la genética clásica, la de las Leyes de Mendel, la mosca del vinagre, las herencias dominantes y recesivas, la de las mutaciones y la herencia ligada al sexo, durante décadas los médicos han tratado de estudiar los trastornos genéticos según su fenotipo, es decir, según sus rasgos físicos y conductuales expresados en un ambiente determinado; en la mayoría de las ocasiones estaríamos hablando de mutaciones, y estaríamos intentando descubrir los genes responsables de cada patología.

La genómica supone un avance crucial, pues trata de predecir el funcionamiento de los genes a partir de su secuencia o sus interacciones con otros genes. En cierta manera, la genómica intenta realizar una interpretación más global, incluso holística, apartándose del reduccionismo propio de otras ramas de la investigación biológica.

Como suele ocurrir siempre que la ciencia da un paso de gigante hacia delante, la genómica hubiera sido imposible sin los avances de otras disciplinas como la estadística y la informática.

Aunque actualmente se conocen más de 6000 enfermedades hereditarias monogénicas o mendelianas, como por ejemplo la hemofilia A, la fibrosis quística o la anemia falciforme, la mayoría de las enfermedades hereditarias que nos afectan son poligénicas, es decir, producidas por la interacción de distintos genes y el ambiente, como por ejemplo la hipertensión arterial, la diabetes, la esquizofrenia, la enfermedad de Alzheimer o el asma.

Por otra parte, la genómica también puede explicar por qué el mismo fármaco puede causar efectos completamente diferentes en dos individuos. La farmacogenómica será capaz de conseguir fármacos efectivos para cada enfermedad concreta, sin provocar efectos secundarios indeseables. Nada de esto será sencillo. Recientemente se ha descubierto que la mayor parte de las variaciones hereditarias asociadas a determinadas enfermedades (o al riesgo de contraerlas), se encuentran en los desiertos genómicos que algunos científicos se aventuraron a denominar “ADN basura”, y que hasta ahora nadie sabía como interpretar. Esta especie de materia oscura del genoma humano (un 98.5% de su totalidad) es el objetivo del programa ENCODE, en el que se han embarcado 400 científicos de todo el mundo.

Se abre ante nuestra asombrada mirada un futuro excepcional. El conocimiento completo de las secuencias genómicas permitirá avances hoy en día solamente soñados. Pero, como otros utensilios y técnicas al servicio del ser humano, cuenta con ventajas e inconvenientes: un cuchillo sirve tanto para cortar en rodajas los panes de Eurysaces como para herir a nuestros semejantes. Porque, al fin y al cabo, los médicos que nos sobrevendrán deberán seguir enfrentándose a las patologías provocadas por los genes, los panes… y los cuchillos.