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19 septiembre 2012

ENFERMEDADES MITOCONDRIALES




En los pasados días, los medios de comunicación se han hecho eco de la controversia suscitada en el Reino Unido ante la posible puesta en marcha de técnicas biomédicas que eviten en el futuro graves enfermedades genéticas. En este sentido, ha estado trabajando un grupo de investigadores de la Universidad de Newcastle capitaneados por Doug Turnbull.

En realidad nos estamos refiriendo a un escaso número de patologías, causadas por unas 200 mutaciones, con una prevalencia estimada de 1 caso por cada 5000 nacimientos. Dependiendo de su gravedad, pueden afectar en mayor o menor medida al sistema nervioso (casi en la mitad de las ocasiones), corazón, hígado, riñón, músculos, sistema respiratorio y sistema endocrino del paciente. La primera de ellas fue descrita hace 50 años por el Dr. Rolf Luft, de la Universidad de Estocolmo.

Las mitocondrias son unos órganos celulares muy particulares. Su función principal es generar energía celular. Pero también son las únicas dotadas con material genético fuera del núcleo. Este ADN se transmite siempre de madre a hijos. Hablando en plata, los padres no pintan nada en esta herencia. Si consiguiéramos eliminar todas las mitocondrias maternas dañadas, resultaría imposible la transmisión a su descendencia de este tipo de patologías.

Para ello, uno de los procedimientos valorados es el siguiente. Se obtiene un óvulo de la madre transmisora de la enfermedad. Se le extrae el núcleo y éste es implantado en un óvulo sano de la mujer donante, sustituyendo su núcleo. El resultado es un óvulo con el ADN nuclear de la madre biológica y el ADN mitocondrial de la madre donante. Posteriormente, este óvulo reprogramado es fecundado en el laboratorio con espermatozoides del padre (o de un donante anónimo, si esto fuera necesario). 

Desde que se pusieron en marcha las técnicas de fecundación in vitro, nuevos dilemas éticos han saltado a la palestra. Es indudable que mediante estos procedimientos miles de parejas han podido tener hijos propios, y que en un futuro muy cercano muchas enfermedades genéticas serán historia. Pero también es cierto que algunos de los hijos así concebidos, o sus descendientes, podrían verse afectados al conocer que su material genético fue modificado artificialmente en un laboratorio.

Sostiene la psicóloga Lauren Slater que integramos mejor lo que se nos cuenta como un relato... 

Aquella mañana de septiembre, la pequeña Eva salió de la escuela. Delante se extendía un jardín con columpios y una fuente en forma de sirena. Mientras los familiares de sus compañeros aguardaban a la salida de clase, a ella le esperaba un cortejo muy especial. Su padre, Pedro, había aprovechado un momento libre en su céntrico despacho de abogados para acercarse hasta el lugar. De complexión atlética y mediana estatura, poseía una mirada azul especialmente luminosa. Al llegar, posó suavemente los labios en el rostro de Raquel, su esposa, que nerviosa movía adelante y atrás un cochecito de bebé, donde descansaba Miguel, un bebé con apenas 6 meses de vida, el segundo hijo de la pareja. Nuria, una hermosa joven de larga cabellera dorada, sonriendo extendió sus brazos hacia la pizpireta Eva, que se acercó a ella correteando. 

Gracias a las mitocondrias de Nuria, Eva y Miguel se había librado de padecer una enfermedad que, generación tras generación, habían ido transmitiendo las predecesoras de Raquel. Padecieron una enfermedad hoy en día conocida como neuropatía óptica hereditaria de Leber. Sin embargo, 3 de cada 4 de estas mujeres nunca llegaron a manifestar claros síntomas de esta enfermedad. Las más desafortunadas, perdieron completamente la visión. 

Unos pasos más atrás, sin que nadie se hubiera dado cuenta, una mujer observa atentamente la escena. Su nombre era Alba y portaba un ramillete de globos de colores. Alba se había encargado de traer al mundo a Eva y a Miguel. Antes de nacer los niños, Raquel y Pedro habían tenido un aparatoso accidente de tráfico. La mujer sufrió un violento traumatismo abdominal que obligó a los médicos a extirparle el útero. Alba es lo que vulgarmente se conoce como un vientre de alquiler. Durante 40 semanas, albergó en su matriz los embriones que portaban el ADN nuclear de Raquel, el ADN mitocondrial de Nuria y el material genético aportado por Pedro. 

Hoy es el cumpleaños de Eva, y todos sus progenitores han decido ir a celebrarlo juntos.


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